Povezanost genskih polimorfizama s temporomandibularnim poremećajima

Genetic polymorphisms and their association with temporomandibular disorders

Temporomandibularni poremećaji (TMP) najčešći su orofacijalni bolni poremećaji nedentalnog porijekla, s prevalencijom u populaciji 6,1-10,2% i incidencijom od 3,9%. Patološki supstrat uglavnom izostaje, a uzrok često ostaje nepoznat. Kako se za druga bolna stanja nejasnog porijekla (npr. fibromialgija) predlažu genski čimbenici, cilj je našeg istraživanja ispitati predstavlja li genetska predispozicija rizik za nastanak TMP-a. Stoga ćemo određivati ciljne polimorfizme u odabranim genima u osoba s TMP-om (DK/TMP upitnik) i kontrolnih ispitanika te istražiti postoji li povezanost polimorfizama i odgovora na liječenje. Hipoteze: (I) pojavnost specifičnih genskih polimorfizama (usporedba pacijenata i kontrole) primarno ovisi o prisustvu/odsustvu TMP-a, a moguće i o izvoru i intenzitetu boli, prisustvu promjena na kosti, prisutnim psihološkim značajkama i prethodnoj ortodontskoj terapiji te (II) odgovor na liječenje razlikovat će se ovisno o prisutnim polimorfizmima. Usporedno s anamnestičkom i kliničkom obradom, te terapijom okluzijskom udlagom, provest će se analiza genomske DNA iz obriska bukalne sluznice. Izdvojena DNA koristit će se za određivanje 19 polimorfizama odabranih gena metodom Real-Time PCR. Paralelno, provest će se analiza biljega oksidacijskog stresa i opiorfina iz sline, čija je povezanost s TMP-om dokazana našim prethodnim istraživanjima. Ovaj put, njihova će se koncentracija usporediti s polimorfizmima u genima promotorima odgovornima za njihovu sintezu. Očekujemo da će se određene skupine polimorfizama pokazati kao faktor rizika za TMP-a. Inovativnost u smislu utvrđivanja genetske sklonosti za razvoj TMP-a ima potencijal za komercijalizaciju genetičkog testa kojim bi se mogao procijeniti rizik za razvoj bolesti i/ili odgovor na liječenje, čime bi se mogla indicirati rana intervencija i aktivno izbjegavanje okolišnih čimbenika rizika.

The oxidative stress markers concentration will be associated with polymorphisms in the promoters of genes responsible for their synthesis. We expect to show that particular gene profile or group of SNPs represent a risk factor for TMD development.

temporomandibularni poremećaji, orofacijalna bol, polimorfizam jednog nukleotida, genetika boli, genetski čimbenici rizika, opiorfin

temporomandibular disorders, orofacial pain, single nucleotide polymorphisms, pain genetics, genetic risk factors, opiorphin